2 Brugada 症候群
10～ 30％にSCN5Aの遺伝子異常が認められ155），200），遺伝子変異部位は，SCN5A遺伝子の全体にみられている．ナトリウム電流の低下は，チャネルの発現障害，不活性化の促進，あるいは異常な不活性化，steady state inactivation curve の負へのシフト，チャネルのintermediate inactivated state への偏り傾向（recovery kineticsの低下）などによる201）．
本症では遺伝子異常の見出せない例の方が多い．無症候例（silent carriers）が存在する155）．SCN5A変異群（23人）と変異の見つかっていない群（54人）の比較では，臨床所見（失神歴，心室細動歴，家族歴など）に差はみられていない158）．乳児突然死症候群の一部にもSCN5Aの遺伝子異常がみられ202）－204），L567Qの変異家系では突然死などの重症例が多いとされている． 最近，SCN5A以外の遺伝子異常との関連も指摘され，5つの異なる遺伝子の変異が報告されているが，その頻度は非常に低い205）．なお，先天性LQTSの遺伝子診断は2008年4 月1日から保険診療が承認されている．
本症では遺伝子異常の見出せない例の方が多い．無症候例（silent carriers）が存在する155）．SCN5A変異群（23人）と変異の見つかっていない群（54人）の比較では，臨床所見（失神歴，心室細動歴，家族歴など）に差はみられていない158）．乳児突然死症候群の一部にもSCN5Aの遺伝子異常がみられ202）－204），L567Qの変異家系では突然死などの重症例が多いとされている． 最近，SCN5A以外の遺伝子異常との関連も指摘され，5つの異なる遺伝子の変異が報告されているが，その頻度は非常に低い205）．なお，先天性LQTSの遺伝子診断は2008年4 月1日から保険診療が承認されている．
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心臓突然死の予知と予防法のガイドライン（2010年改訂版）
Guidelines for Risks and Prevention of Sudden Cardiac Death（JCS 2010）
Guidelines for Risks and Prevention of Sudden Cardiac Death（JCS 2010）