4　QT 短縮症候群

　QT短縮症候群（SQTS）は，（1）12誘導心電図上QT時間の著明な短縮を認め，（2）VFによる突然死を生じ，（3）突然死の家族歴を有する疾患である．基礎心疾患を認めず，AFを高率（70％，9/13）に合併することが報告されている^218）．家族歴を有しない孤発例や，AFのみを呈する症例もある．本疾患の最初の報告は2000年Gussakらで，家族性心房細動の症例，および孤発性のVF症例を報告した^219）．この報告ではQT時間225msと著明に短い症例が報告されているが，続いて報告された研究ではGaitaらがQTc ＜ 300ms^220），GiustettoらはQTc＜ 340ms^221），最近の報告としてはAntzelevitchらがQTc＜ 360ms（男性），QTc ＜ 370ms（女性）を用いて症例を検討している^222）．これまでQT短縮の明確な定義はなされていないが，QT時間の正常下限を330ms（小児では310ms），QTc を360～ 380msとすることが提案され，また健常人の99％は男性がQTc ＞ 360ms，女性がQTc＞ 370msを示すことが報告されていることより^{223）－226）}，それ以下を異常としてスクリーニングするのが妥当である．近年，3つのカリウムチャネル遺伝子の異なる変異がSQTS症例に同定され，疾患との関連が示されている．すなわち，SQT1（KCNH2），SQT2（KCNQ1），SQT3（KCNJ2）である^{227）－229）}．機能解析ではgain-of-functionを認め，逆にこれらのチャネルのloss-of-functionを来たす変異では，それぞれLQT2，LQT1，LQT7（Andersen症候群）が発症する．

〈有用度〉

クラスⅡ a
　●LQTSのチャネル領域の変異（特にLQT1，LQT2，LQT3）
クラスⅡb
　●カテコラミン誘発性多形性心室頻拍でのリアノジン受容体またはCASQの遺伝子異常

4 QT 短縮症候群

4　QT 短縮症候群