1　乳幼児突然死症候群（Sudden Infant Death Syndrome：SIDS）

　SIDSはいまだその原因が明確ではなく，多因子説が唱えられている．しかし近年，不整脈が原因とするいくつかの説が挙げられている．

（1）QT 延長症候群（LQTS）

　34,442名の新生児の心電図を生後1 週以内で記録し，1 年後の生存の有無を確認し，突然死とQT延長の関係を検討した報告がある^520）．SIDS24 例の

QTc は435±45msecで，これは生存例（400± 20msec）およびSIDS以外の死亡例（393± 24msec）に比べ，有意に大であった．さらにSIDS24 例中12例で

QTc が440msec以上であり，SIDS以外で死亡した例はすべてQTc が440msec未満であった．このことから，QTc ≧ 440msec以上の新生児ではSIDSを

起こす危険性が高いといえる（表17）．QTc は生後2か月までは延長し，その後6か月までに出生時の値に戻るとされている^521）．このことはSIDSが生後

1か月以内では少なく，2～ 3か月で多くなり，4か月以後に減少するという所見と一致する．また，89例のapparent life-threatening event（ALTE）における

心電図の検討では，QT dispersionはSIDS群で0.0318± 0.020secとコントロール群の0.026±0.017secに比較して有意に大であった^522）．このような心電図

によるスクリーニングは有用と思われるが，費用対効果も問題になる^523）．新生児期では，QTc ≧ 440msecはSIDSの予測に有用で，QT dispersionの延

長はやや有用と考えられる．

　近年，SIDS症例における遺伝子解析により，多くの遺伝子異常が発見されており^{524）－528）}，SIDSではLQTSは重要な原因と1 つとして考えられるように

なってきている．

（2）SCN5A 遺伝子異常

　93例のSIDS死亡児の遺伝子検索で，2例にSCN5Aの異常が検出され^{203）－205）}，SCN5Aの異常とSIDSとの関係を推測させる．

（3）RyR2 遺伝子異常

　RyR2遺伝子異常によるSIDSも報告されている^529）．

（4）刺激伝導系異常

　SIDS例の剖検例の検討では，束枝心室間伝導路が有意に多いことが報告されている^530）．この他，房室結節動脈の線維筋性異形成，ヒス束内出血，

心筋炎，刺激伝導系へのリンパ球浸潤，心内膜線維弾性症例での左脚の線維化なども認められる．心室中隔欠損に合併した房室ブロックによる幼児突然

死の報告もある^531）．ただし，このような刺激伝導系の生前の予知は困難である．治療はペースメーカが中心となる（表18）．

（5）脂肪酸代謝異常

　ミトコンドリアにおける脂肪酸のβ酸化障害により，長鎖アシルカルニチン（acylcarnitine）などが蓄積することにより，心室頻拍，心房頻拍，洞機能不全，

房室ブロック，左脚ブロックなどの心電図異常を来たし，SIDSをもたらすとの報告がある^532）．低血糖，酸血症に種々の不整脈，伝導障害を合併する症例で

は，ガスリー法によるアシルカルニチンの測定が診断に有用である．治療は食事療法が中心である（表19）．

（6）その他

　SIDSの死因に徐脈や無呼吸が関係していることが報告されている^533）．また，呼吸運動，心電図，パルスオキシメータなどによるモニタリングを行うと，

未熟児やALTE例に徐脈や無呼吸が多いことが報告されている^{534）－536）}．一度徐脈が記録がされた児では，徐脈が繰り返し記録される例が多く，

モニターで正常であった例がその後に徐脈となることは少ない^{535），536）}．新生児期に徐脈や無呼吸などを認めた場合には，家庭モニタリングがSIDSの

予防に有効と思われる．